章節(jié)

???內(nèi) 容

基因組學技術(shù)在臨床中的應用

1.外顯子捕獲測序（WES）技術(shù)

2.WES篩選疾病致病基因策略

3.基于NGS的腫瘤個體化數(shù)據(jù)分析

4.臨床案例分析

基因組學技術(shù)在致病基因發(fā)現(xiàn)

1.藥物基因組學分析

2.臨床案例分析

3.應用二代測序技術(shù)研究發(fā)病機理、開發(fā)臨檢標志物

宏基因組與精準醫(yī)療

1.1. 為什么腸道基因組這么熱？為什么腸道菌群這么重要？腸道菌群在什么情況下不重要？以深入淺出的語言介紹宏基因組在精準醫(yī)療中的重要意義。

1.2. 腸道菌群實驗設計基本套路詳解。以精彩實例解析CNS腸道菌群文章的基本套路，實驗設計基本原則和應該避免的誤區(qū)。

1.3. 宏基因組分析的基本任務，工作流程和基本工具。以生物學問題為導向，把宏基因組分析的流程按任務進行劃分，介紹如何選擇合適的工具、流程。

1.4. 宏基因組的未來與挑戰(zhàn)。分析宏基因組領域急待解決的問題和未來的發(fā)展方向。

預后與生存分析

1.1. 從預后與生存分析的基本任務說起：生物標志物的挑選。介紹常見腫瘤預后標志物；常用標志物篩選方法、策略；如何用常規(guī)和機器學習方法篩選生物標志物。

1.2. 預后與生存分析常見概念介紹，包括hazzard ratio等。

1.3. 如何確定預后與生存分析所用樣本數(shù)量？

1.4. 介紹常用的分析工具，包括R和擴展包survival、survminer、OIsurv和KMsurv等，圖形工具graphpad；向非編程用戶介紹如何用Excel及其它圖形化軟件進行meta分析、作圖；介紹簡單的編程方法。

R語言繪圖（ggplot2）以及Linux常用基本命令

?

1.R語言簡潔以及安裝

2.Ggplot2包安裝以及基本圖形繪制

3.Linux常用命令簡介

16S分析軟件QIIME上機操作

1. 筆記本電腦配置要求建議筆記本內(nèi)存4G以上，64位操作系統(tǒng)

?

2. 針對16S rDNA amplicon sequencing分析

2.1. 虛擬機安裝：Virtual Box

2.2. 16S分析運行環(huán)境搭建：QIIME Virtual Machine

2.3. 實例演示及結(jié)果展示

數(shù)據(jù)預處理

OTU 聚類

物種注釋

OTU table生成

α多樣性分析

序列比對

構(gòu)建進化樹

β多樣性分析

?

3. 針對shotgun sequencing分析（只做流程演示講解）

3.1. 序列質(zhì)量控制：fastqc

3.2. 序列拼接

3.3. 基因預測及豐度分析

3.4. 物種注釋

3.4. 功能注釋

3.5. MetaSPAdes、MEGAN、metAMOS等軟件介紹

?

變異位點分析軟件GATK上機操作

1.基本信息分析： raw data 數(shù)據(jù)整理及數(shù)據(jù)質(zhì)量評估；

2.數(shù)據(jù)通過GATK, SAMtools 等檢測SNP 和InDel 變異信息；

3.將SNP 和InDel 與dbSNP 和千人基因組數(shù)據(jù)進行比對分析；

4.變異所在基因的功能注釋；

?

生物信息學專業(yè)常用工具及繪圖方法

1、?利用fastQC進行質(zhì)量評估

2、?BLAST簡單介紹

3、?微生物基因組圈圖（CGview, OGdraw）

4、?功能注釋（KEGG（KAAS），Islandviewer，ARDB）

5、?進化樹分析（模型評估，進化樹構(gòu)建，注釋）MEGA

泛基因組學分析（PanGP）