罕見病大多數(shù)是遺傳性疾病，其發(fā)病率低，種類繁多且表型復(fù)雜多樣，導(dǎo)致臨床上難以進(jìn)行及時(shí)和準(zhǔn)確的診斷。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)面臨的重大挑戰(zhàn)，也是社會(huì)發(fā)展提出的迫切需求。隨著分子遺傳學(xué)、分子診斷技術(shù)、基因測(cè)序技術(shù)及組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，罕見病診斷取得了重大發(fā)展。在傳統(tǒng)基因檢測(cè)技術(shù)基礎(chǔ)上，二代測(cè)序技術(shù)迅速發(fā)展并廣泛應(yīng)用于罕見病的診斷和研究中。蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等研究也試圖從不同層次對(duì)明確罕見病的病因及發(fā)病機(jī)制實(shí)現(xiàn)突破，使多種罕見病的準(zhǔn)確診斷成為可能。盡管困難重重，研究者們?nèi)匀粚?duì)越來越多的罕見病患者能夠越來越快的得到及時(shí)、正確的診斷充滿希望。

丹納赫生命科學(xué)定于2023年5月13日下午聯(lián)合轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)，在上海舉辦“罕見遺傳病的分析與診斷技術(shù)”線下沙龍。該研討會(huì)將盛情邀請(qǐng)業(yè)界大咖，圍繞流式細(xì)胞術(shù)罕見遺傳病的檢測(cè)及質(zhì)量控制、遺傳代謝病質(zhì)譜篩查新進(jìn)展、二代測(cè)序在神經(jīng)遺傳疾病診斷中的應(yīng)用、外顯子測(cè)序在產(chǎn)前場(chǎng)景下的應(yīng)用思考等議題展開討論和交流分享。

在此我們誠摯邀請(qǐng)您參加此次研討會(huì)，共同交流關(guān)于罕見遺傳病的前沿應(yīng)用、最近進(jìn)展及成果，期待您的蒞臨！